Qué es la enfermedad de Pompe, la patología de las mil caras

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Se la denomina así porque los síntomas que presenta son muy diversos. Es difícil diagnosticarla y se confunde con muchas otras dolencias.
 
Lucía Jiménez vivió de médico en médico gran parte de su vida para que le encontraran qué era lo que le pasaba. Como tenía las transaminasas altas primero creyeron que sufría de algún problema hepático y hasta casi le realizan una biopsia de hígado. Luego se atendió con un reumatólogo que identificó que el origen de su patología era muscular, y a partir de ahí le dijeron que se trataba de una miositis, pero no le especificaron cuál. Fue gracias a un estudio que le hicieron a su hermano, que tenía los mismos síntomas que ella, que finalmente lograron al diagnóstico certero: tenían la enfermedad de Pompe.
 
“Yo desde chica siempre hice deporte y ya notaba que tenía poca fuerza muscular, si bien no estaba tan afectada. Recién más o menos alrededor de los 20 y pico empecé a tener más problemas para subir un colectivo, escaleras, me cansaba más, noté más el cansancio físico y la falta de fuerza. Uno podía llegar a pensar que era un tema más de falta de estado físico o de ejercicio, en este caso era todo lo contrario. A lo largo de toda la vida lo fui sintiendo de distintas maneras, iba pensando que era algo normal de una, de la vida diaria”, explicó Lucía a CONBIENESTAR.
 
La enfermedad de Pompe es una enfermedad de origen genético neuromuscular que, como la gran mayoría, produce pérdida progresiva de la fuerza muscular y función motora. Se presenta en una persona de cada 40 mil. Sus síntomas más comunes son cansancio fácil, intolerancia al ejercicio, debilidad en las piernas, dolor lumbar (de espalda), fatiga y agitación por falta de aire.
 
Sin embargo, algunas veces la patología progresa y no da señales visibles. “Un 30 por ciento de los pacientes pueden debutar en la enfermedad con síntomas respiratorios porque no solamente se afectan los músculos esqueléticos de los brazos y piernas sino los de la respiración y eso es más silencioso. Nos damos cuenta cuando no podemos levantar una valija pesada o tenemos dificultades para subir una escalera pero sin embargo la debilidad de los músculos no da síntomas hasta estadios muy avanzados”, precisó a este portal el doctor Alberto L. Dubrovsky, director del Departamento de Neurología de la Fundación Favaloro y vicepresidente de la Asociación Distrofia Muscular (ADM).
 
Sobre la cuestión, Dubrovsky alertó: “Esa es precisamente es una de las razones que nos apuran a diagnosticar esta enfermedad más precozmente. Cuando uno antes inicie el tratamiento más se puede garantizar una mejor calidad y cantidad de vida al paciente afectado”. La dificultad en detectarla radica en que el médico tiene que ser alguien que está muy acostumbrado a manejarse con estas enfermedades para darse cuenta que se trata de un problema muscular.
 
Precisamente, se la denomina la enfermedad de las mil caras porque en estadios tempranos puede parecerse a muchas otras por sus síntomas como la distrofia muscular, la motoneurona o la ELA (Esclerosis lateral amiotrófica).
 
Pese a tratarse de una dolencia poco conocida la enfermedad de Pompe se diferencia de otras similares por el hecho de que existe un tratamiento efectivo denominado terapia de reemplazo enzimático. “Esta enfermedad se debe a la falta de una enzima que las células musculares tienen con la cual pueden metabolizar el glucógeno, que es la fuente principal de energía del músculo. Lo que se logra con este tratamiento es reponerle a la fibra muscular la enzima que le falta”, detalló el experto en Neurología.
 
“Cuando lo terminan de diagnosticar la verdad que el sentimiento es medio mezclado, porque después de mucho tiempo de realmente no saber lo que pasa, de echarle la culpa a otras cosas que uno puede llegar a sentir sabés qué es. Está buenísimo por el hecho de tener una enfermedad que en definitiva tiene un tratamiento para poder prolongar un estilo de vida normal, que te digan que es una enfermedad de Pompe, que es una enfermedad rara, es duro porque es una enfermedad en definitiva. Siempre tratás de buscar la parte positiva que en este caso es que tenés un tratamiento y muchísimas enfermedades de músculo aún no se le ha encontrado uno”, expresó optimista Lucía.
 
A veces se tardan decenas de años en conseguir un diagnóstico correcto, como le pasó a Lucía. Esto ocurre porque no se visita al especialista indicado. Muchas personas que tienen dificultades motoras también presentan dolor lumbar y, por esa razón, la primer consulta suele ser con el ortopedista. “Allí suele perderse un poco de tiempo y a veces orientarse mal el diagnóstico, lo que hace que se demore más. Entonces debemos considerar frente a diversos trastornos motores, dificultades con alguna parte del cuerpo en cuanto a mover, desplazar, la consulta debiera ser al neurólogo”, resaltó Dubrovsky.
 
Fuente: tn.com.ar 14/4/2017
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